0P13QurXj3M
Ген: COMT Catechol-O-methyltransferase Описание функционального значения
Фермент катехол-О-метилтрансфераза (COMT) участвует в метаболизме дофамина, норадреналина, адреналина, регулирующих такие важные физиологические функции, как настроение, познание, ответ на стресс и реакцию на боль.
Маркер связан с особенностями синтеза нейромедиаторов (катехоламинов). Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к поведенческим расстройствам, шизофрении, для оценки эффективности применения препарата энтакапон (ингибитор COMT против болезни
Паркинсона), играет важную роль в обмене лекарственных препаратов, используемых при лечении гипертонии, астмы.
Связан с развитием психических нарушений (в том числе шизофрении) у пациентов с велокардиофациальным («нёбо, сердце и лицо» - пороки развития) синдромом.
Является одним из факторов, определяющих стрессоустойчивость.
СОМТ - фермент, влияющий на наше поведение
Наше поведение зависит от активности фермента, разрушающего дофамин, адреналин, норадреналин - СОМТ (катехол-о-метилтрансферазы).
В экстремальных случаях рисунок нашего поведения проявляется особенно остро.
Все люди ведут себя по-разному.
Что такое катехоламины?
Катехоламины - это физиологически активные вещества: медиаторы (норадреналин, дофамин, серотонин) и гормоны (адреналин, норадреналин).
Основные регуляторные функции катехоламинов осуществляются через мозговое вещество надпочечников и специализированные нейроны.
Все высшие формы поведения человека связаны с жизнедеятельностью нервных клеток, синтезирующих катехоламины.
Нейроны используют катехоламины в качестве нейромедиаторов (посредников), осуществляющих передачу нервного импульса.
При физической нагрузке, сильном стрессе и других воздействиях на организм катехоламины выделяются в кровь.
Это приспособительная реакция, в результате которой организм отвечает на воздействие извне.
Например, если человек испытывает сильный страх, начинает интенсивно синтезироваться адреналин, который помогает организму повысить выносливость и мобилизовать силы.
Ген: COMT Предрасположенность к заболеваниям
Полиморфизм в гене COMT ассоциирован с повышенным риском развития:
Стресс-индуцированных расстройств
Биполярных расстройств, тревоги и панических атак, шизофрении
Алкоголизма, болезней зависимости
Рака молочной железы и эндометрия у женщин
Полиморфизм гена СОМТ
G/G – нормальная ферментативная активность СОМТ. Высокая устойчивость к стрессу, организм быстро восстанавливает свои резервы, что способствует активному долголетию.
G/A – сниженная ферментативная активность СОМТ.
A/A – значительно сниженная ферментативная активность СОМТ, в 3-4 раза, по сравнению с G/G генотипом– медленно разрушаются катехоламины, повышение их уровня может способствовать психоневрологическим проявлениям заболеваний, повышению риска агрессии, тревоги и другим психическим нарушениям. У
унаследовавших аллель А людей, уровень инактивации дофамина относительно снижен, и они более подвержены развитию алкогольной зависимости. Пациенты с генотипом А/А хуже отвечали на терапию лекарственными препаратами. Среди европейцев встречается в 25 % случаев.
G/A A/A - Повышенная уязвимость к стрессу, потеря контроля в критических ситуациях.